La sindrome del beagle cinese

sindrome del beagle cinese foto

Chi di voi segue le notizie internazionali sul Beagle avrà sentito parlare della “sindrome del beagle cinese” o della “sindrome di Musladin-Leuke” (MLS).
Entrambe rappresentano la stessa malattia e “MLS” è attualmente il nome corretto per indicare questa patologia.
L’ MLS è una patologia genetica che provoca, sin dalla nascita, diversi difetti che possono consistere in:

dita corte negli arti anteriori e talvolta in tutti e quattro i piedi (fanno sì che i cani affetti camminino come una ballerina sulle dita medie);
cranio piatto con orecchie inserite alte, spesse e che non ricadono dolcemente sulle guance;
– occhi allungati (a mandorla, da qui il termine “sindrome del beagle cinese”) a causa della pelle spessa e tesa;
pelle molto rigida, spessa e con poca giogaia;
aspetto generale e movimento rigido, dovuto alle giunture deformi;
– coda portata alta, diritta e rigida;

La sindrome del Beagle cineseLe caratteristiche facciali sono prodotte dalla notevole densità ossea; le orecchie e la pelle inspessita si tendono e da qui gli occhi “a mandorla”. Cuccioli di questo tipo sono piccoli di taglia e hanno un’andatura molto rigida, ma non tutti mostrano gli stessi sintomi.

Specifichiamo che non è detto che un soggetto malato presenti necessariamente tutte le caratteristiche tipiche della malattia, ad esempio un beagle affetto da MLS può avere gli occhi a mandorla ma non i piedi da ballerina e viceversa.

Inoltre alcuni beagle possono presentare difetti fisici simili a quelli descritti pur non essendo malati o portatori della malattia, per questo il test del DNA è fondamentale per capire se il cane è affetto oppure no.

I beagle affetti da questa sindrome hanno, in genere, un temperamento molto socievole sebbene si sia notato che molti manifestano delle crisi.

Ma attenzione: i cani affetti da questa malattia non hanno solo un problema estetico che li allontana dalla caratteristica morfologica di un Beagle sano, ma hanno problemi di salute: hanno i tessuti connettivi fibrotici e rigidità nelle articolazioni, possono avere difficoltà nella crescita e avere dolorabilità, la patologia può anche essere associata all’insorgere di crisi convulsive e artrite.

La sindrome del Beagle cinese

Solitamente la patologia ha uno sviluppo progressivo fino intorno all’anno di età (ovvero al termine dello sviluppo del cane) e poi rimane stabile.
Non è quindi una malattia invalidante, non mette il cane a rischio di morte ma diciamo che non rende la vita gradevole.

Alcune foto si possono trovare su:
http://www.aladarbeagles.com/casestudypic.html
http://www.aladarbeagles.com/picturespage2.html
http://www.aladarbeagles.com/mlspups.html

Gli allevatori hanno sempre dato per scontato che il Regno Unito fosse esente da questa malattia, invece essa è presente e dobbiamo capire quanto sia diffusa e cercare di eliminarla in un periodo di tempo ragionevole.

Da quando si é diffusa la notizia, diverse persone hanno avuto la sensazione di conoscerla già e riferiscono di Beagle nelle mute che presentavano questi sintomi; quindi é probabile che, come in altri Stati, la sindrome fosse già presente, ma fosse ignorata (i soggetti scartati).

Giacché  il Beagle Inglese si fonda sui cani provenienti da mute, è possibile che tale gene sia presente anche in molti Beagle da esposizione e potrebbe presentarsi in ogni momento se inavvertitamente due riproduttori portatori venissero accoppiati.
La sindrome è stata descritta per la prima volta in letteratura negli anni settanta e si diceva avesse un’incidenza del 2-3% rispetto alla popolazione dei Beagle in Gran Bretagna e Australia.

La malattia fu descritta dettagliatamente in una pubblicazione scientifica che indicava come zone di diffusione Inghilterra, Australia, America e Giappone e come unica razza affetta il Beagle.

E’ probabile che la sindrome abbia avuto origine da una singola mutazione nel momento in cui il Beagle si stava sviluppando e diffondendo nel mondo, quindi probabilmente alla fine del diciannovesimo secolo.

Studi sul DNA hanno evidenziato una mutazione del gene ADAMTSL2, che è responsabile della regolazione della proteina fibrillina-1, un componente importante nella formazione delle fibre elastiche. In base a queste scoperte è stato possibile predisporre un test per individuare i soggetti affetti o portatori.

La sindrome del Beagle cineseLa stessa mutazione del gene ADAMTSL2 provoca nell’uomo patologie simili, chiamate “sindrome della pelle tesa” e Displasia Geleofisica, entrambe malattie ereditarie rare.

L’unico modo per conoscere quali cuccioli sono affetti é quello di fare un TEST, molto semplice, messo a disposizione dall’Università californiana di Davis negli Stati Uniti.
Il test é stato sviluppato negli Stati Uniti quando alcuni allevatori ammisero di avere casi di questa malattia e si riunirono con il Dottor Mark Neff per raccogliere il DNA e calcolare il campione ereditario; é una fortuna che quelle persone l’abbiano ammesso, perché ora noi ne possiamo trarre beneficio.

Fino a poco tempo fa l’unico modo per fare il test era di richiedere il kit, aspettare che arrivasse a casa, prelevare il campione di dna dal cane e rispedire tutto all’università californiana in attesa dei risultati.

Oggi è tutto molto più semplice: ci sono alcuni laboratori che eseguono il test dopo aver ricevuto un campione di sangue del cane (che può tranquillamente prelevare il veterinario di fiducia), nei loro siti sono indicate costi e modalità, eccone un paio:

La sindrome del Beagle cineseEffettuare il test quindi é semplice e relativamente economico (parliamo di una sessantina di euro) se pensiamo a quanto può essere importante avere queste informazioni: non facciamo finta che la malattia non possa capitare a noi, piuttosto testiamo i cani se possibile.

Il gene responsabile è recessivo e quindi entrambi i genitori devono essere portatori per generare cuccioli malati. Un gene recessivo é un gene nascosto (l’opposto rispetto ad un gene dominante che produce caratteristiche visibili).

Una precisazione: il dovere degli allevatori non è quello di eliminare tutti i portatori di questo gene individuati nei test, bensì utilizzare questo test come uno strumento per una selezione mirata ad eliminare a monte la malattia, accoppiando solamente cani sani, oppure cani portatori unicamente con cani sani. In questo modo non verranno generati cuccioli malati e verrà diluito il gene nella popolazione. Senza un rapido intervento si corre il serio rischio di rovinare la razza beagle.

Il risultato dei test può essere:
– N/N significa che sono cani sani, non portatori del gene responsabile della MLS e che quindi non possono trasmetterlo
– N/MLS significa che sono cani portatori del gene e possono essere fatti accoppiare soltanto con cani sani
– MLS/MLS significa che sono cani affetti da MLS e non dovrebbero riprodurre affatto

*Il testo originale in Inglese si trova sul sito: www.salenko.co.uk/MLS/, questa traduzione include però anche informazioni provenienti dal sito: www.plosone.org

**Ringraziamo Sam Golderg (Beagle Breed Health Representative) e Lynn Bailey (realizzatrice e gestore del sito MLS e del relativo Data Base).

***La traduzione è stata curata da VLG (www.evalux.it) e Valter Faion (www.tranensis.it).

****AmicoBeagle ringrazia personalmente VLG (www.evalux.it) per averci segnalato questo articolo.

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24 commenti su “La sindrome del beagle cinese”

  1. Purtroppo, L ho conosciuta già 6 mesi fa questa sindrome maledetta.
    Forse però nn è la stessa cosa, quella del mio cane si chiama sindrome del dolore del beagle o meningite. Su questa sapete nulla?

  2. Salve, il mio beagle ha gli occhi a mandorla, vorrei fargli fare il test.. mi è stato regalato, proviene da una cucciolata privata non ha Pedigree. Come posso fare? ho letto della clinica di bologna ma come funziona? non funziona il sito …

    1. Ciao Marialuisa, ho visto le foto del tuo beagle sul gruppo Pianeta Beagle ed in effetti la prima cosa che ho pensato è che fosse affetto da MLS, per via degli occhi a mandorla e così distanti tra loro. E’ vero che le sue zampe sembrano normali ma non è detto che un beagle affetto presenti necessariamente TUTTE le caratteristiche di questa malattia, quindi secondo me fai benissimo a fare il test al tuo beagle per capire come comportarti in futuro. Ho aggiornato il link al sito Genefast, ti consiglio di contattarli quanto prima per chiedere a loro se effettuano questo tipo di test e le modalità di invio del campione del DNA. In bocca al lupo e facci sapere!
      P.S: mi hanno appena segnalato un altro laboratorio che puoi contattare per il test specifico MLS, ecco il sito: LABOGEN

  3. Ciao. Non sapendo dove chiedere, scrivo qui….

    Secondo voi nel beagle si può manifestare il Morbo di Parkinson ?
    Ho notato un paio di volte nell’ultimo mese in Holly, 4 anni circa, un tremolio della testa.
    Grazie

    1. Ciao Guido, non siamo abbastanza ferrati in materia veterinaria per rispondere alla tua domanda, ma ti consigliamo di portare Holly dal tuo veterinario spiegandogli la situazione, perchè potrebbero esserci dei problemi neurologici.

    1. Ciao Tony, ci dispiace per il tuo cucciolo ma noi non siamo veterinari e per questo ci guardiamo bene dal dare consigli di così stretta competenza medica, non ne abbiamo il diritto nè la qualifica. Pertanto l’unico consiglio che possiamo darti è di affidarti alle indicazioni del tuo veterinario di fiducia e magari di sentire anche un secondo parere.

    1. Ciao Franco, che noi sappiamo no, la MLS non è curabile per questo il test per rilevare la presenza di questa malattia nel dna dei cani si sta diffondendo così tanto (in Italia ancora no purtroppo) e ogni allevatore dovrebbe avere lo scrupolo di fare attenzione ai propri accoppiamenti per evitare di far nascere cani affetti.

  4. Invece i cani affetti da questa patologia si riconoscono facilmente giusto? E comunque in questo caso un allevatore o privato che sia non li farebbe accoppiare!

    1. Beh, una persona informata dell’esistenza di questa malattia riesce sicuramente a capire se un cane ne è affetto, le foto dell’articolo sono abbastanza eloquenti. Un allevatore (spero) non farà mai riprodurre un cane affetto, mentre un privato che non conosce l’MLS potrebbe semplicemente pensare che il proprio cane ha solo dei difetti fisici e quindi pensare di farlo accoppiare.

    1. Fai benissimo a chiedere informazioni all’allevatore, magari fossero tutti così informati e responsabili i nuovi proprietari! 🙂
      Guarda, noi un anno e mezzo dopo aver portato a casa Diana abbiamo saputo per vie traverse che suo nonno è portatore della malattia (perchè regolarmente testato dall’allevatore inglese) e che molto probabilmente lo è anche il padre (che però non è mai stato testato dall’allevatore italiano). Diana, che non è ovviamente affetta dalla malattia, potrebbe però essere portatrice del gene, pertanto se avessimo avuto intenzione di farla accoppiare l’avremmo sicuramente testata.

  5. Quindi il pedigree dovrebbe riportare la sindrome se il cane bene fosse affetto! Ma non è detto perché non tutti fanno il test, giusto?

    1. No, sul pedigree non viene riportato niente riguardo la malattia. Sta alla serietà degli allevatori testare tutti i loro riproduttori ed evitare accoppiamenti a rischio che potrebbero produrre cuccioli portatori o affetti dalla malattia. Questo in un mondo perfetto naturalmente, perchè nella realtà quasi nessuno esegue il test e puoi capirlo guardando il database dei cani testati: sono pochissimi. Di conseguenza, un proprietario che viene a conoscenza di questa malattia ed è intenzionato a far accoppiare il proprio beagle, dovrebbe fargli eseguire questo semplice test. Se il cane risulta portatore, allora sarà il caso di far eseguire il test anche al cane con cui si prevede di accoppiarlo e, se anche questo dovesse risultare portatore, annullare l’accoppiamento, perchè produrrebbe sicuramente cuccioli portatori, o peggio, affetti.

  6. Ma il possesso del pedigree da parte dei genitori di una cucciolata, mi conferma che quindi i cuccioli non posseggano questa patologia? Perché ho letto che in italia il pedigree non contiene dati riguardanti le varie patologie.. In tal caso, posso chiedere magari dei certificati medici che confermino la salute dei genitori??

    1. No Federica, il pedigree non dà certezze sul fatto che un cane non sia affetto o portatore della malattia, semplicemente aiuta a tenerla sotto controllo, in quanto si dovrebbero conoscere i cani portatori o affetti e non dovrebbero essere fatti accoppiare con altri cani portatori o affetti. A questo proposito, avere sotto controllo la genealogia di un cane aiuta molto. Non esistono “certificati medici” che attestano l’esenzione da questa malattia, l’unico modo per conoscere se un cane ne porta il gene è effettuare il semplice test descritto nell’articolo. Naturalmente se i genitori sono stati testati, l’allevatore ha il dovere di farti vedere i risultati dei genitori del tuo cucciolo. A questo indirizzo trovi maggiori informazioni a riguardo: http://www.mls-beagle.eu/

    1. Se il cane è malato lo si capisce al primo sguardo perchè i sintomi di questa malattia sono davvero molto evidenti.
      Per sapere invece se il cane è portatore di questa malattia bisogna eseguire un test del DNA, ha un costo di circa 40 € e bisogna spedire un campione organico in un laboratorio di Los Angeles.